El próximo partido será a beneficio de la asociación Xia-Gibbs, una enfermedad genética rara causada por mutaciones en el gen AHDC1.
Este domingo, 19 de octubre, el CD Bala Azul se vuelca con una causa muy especial: un partido benéfico a favor de la Asociación Xia-Gibbs, que apoya a las familias de personas afectadas por esta enfermedad genética rara. El encuentro, correspondiente a la Jornada 7 de la Tercera RFEF, enfrentará al CD Bala Azul contra el UCAM Murcia B. El partido se celebrará a las 17:00 h en el Estadio Playasol Doctor Gironés, en Puerto de Mazarrón.
Las entradas tienen un precio de 10 € para adultos y 5 € para niños, y el encuentro está incluido en el abono del club. Además, se organizará una rifa solidaria para recaudar fondos, y se invita a todos los asistentes a difundir esta iniciativa para dar visibilidad a la causa. La Asociación Xia-Gibbs trabaja para apoyar a las familias afectadas y fomentar la investigación sobre esta enfermedad, que actualmente no tiene cura.
El Síndrome Xia-Gibbs toca de cerca al equipo de Puerto de Mazarrón. Jorge, hermano de Javi, ex portero del equipo, es uno de los 12 niños en España diagnosticados con esta enfermedad rara. Es un apasionado seguidor del Bala, ha animado al equipo en numerosos partidos, y ahora el club quiere devolverle ese cariño apoyando a las familias que enfrentan este desafío. La Asociación Xia-Gibbs lucha por visibilizar la enfermedad y promover la investigación, ya que no es solo una cuestión de dinero, sino de lograr que alguien comience a investigar para que estas familias puedan ver la luz.
El Síndrome Xia-Gibbs es una enfermedad genética rara causada por mutaciones en el gen AHDC1, ubicado en el cromosoma 1. Este gen regula la expresión de otros genes, y su alteración provoca síntomas que afectan el desarrollo y la salud de los pacientes. La mayoría de los casos son mutaciones de novo, es decir, no heredadas de los padres, con herencia autosómica dominante. Los síntomas incluyen retraso en el desarrollo psicomotor, especialmente en el habla, hipotonía, dificultades para crecer y ganar peso, características autistas, deficiencia intelectual moderada, problemas de conducta, agresividad, escoliosis, apnea del sueño, problemas respiratorios, estrabismo y ataxia, entre otros. El diagnóstico se basa en la sospecha clínica por los síntomas y se confirma mediante estudios genéticos que detectan la mutación en el gen AHDC1.
No existe cura específica para el Síndrome Xia-Gibbs. El tratamiento es sintomático y requiere un equipo multidisciplinar de neurólogos, genetistas, fisioterapeutas, logopedas y psicólogos. Descubierta en 2014, se conocen menos de 300 casos en el mundo y menos de 15 en España, lo que la clasifica como una enfermedad rara, con una prevalencia menor a 1 por cada 1.000.000 de personas.
